泰国供卵代生试管供卵技术可以避免8p23.1缺失复制综合征吗？

　　什么是8p23.1缺失/复制综合征。

　　8p23.1缺失/复制综合征是一种罕见的遗传性疾病，由人类8号染色体p23.1区域的缺失/复制引起。这种综合征的发病率估计为64，000分之一。这种疾病的常见临床表现是语言迟缓、发育迟缓、面部畸形（额头突出和眉毛拱起）和先天性心脏病（CHD）。

　　目前，大多数患者只要没有先天性心脏病就能正常生活免8p23.1缺失复制综合征吗？

　　8p23.1缺失/重复综合征的症状。

　　8p23.1缺失/重复综合征的临床表现相似，不取决于缺失/重复基因片段的大小，所以大多数病人的症状基本相同。最常见的症状包括产前和产后生长迟缓、低出生体重、智力缺陷、运动迟缓、语言障碍、癫痫发作和行为问题（如多动和冲动）。当然，现在已经有报道称一些病人的智力完全正常。常见的面部异常包括小头畸形、高而窄的前额、宽鼻梁、外眼角、高腭弓、短颈和形状异常的耳朵。

　　此外，先天性心脏缺陷（心房/胸腔缺陷、肺动脉狭窄）和男性患者的隐睾症/女性患者的尿道下裂也经常出现，前者严重影响新生儿的生命，后者则严重影响成年患者的生育能力。

　　8p23.1缺失/重复综合征的病因。

　　8p23.1的缺失/重复是由低拷贝重复（LCR）介导的非等位同源重组产生的。最严重的先天性心脏缺陷是由GATA4基因的缺失/重复引起的，而TNKS基因的缺失则引起精神缺陷。GATA4基因是一个用于心肌细胞表达的蛋白基因，影响心脏的形成和发育。另外 TNKS基因已被证明与智力低下有关，它是一个负责大脑中行为协调表达的蛋白基因，它的缺失会导致严重的学习困难和认知障碍，而MCPH1基因已被证明与发育迟缓和面部畸形有关。

　　8p23.1缺失/复制综合征的遗传模式。

　　大多数8p23.1缺失/重复综合征患者是新发突变，尽管也有父母遗传给后代的情况。父母向后代传染的一般模式是常染色体显性遗传，这意味着父母一方患此病，其后代有50%的机会患此病。

　　8p23.1缺失/重复综合征的管理和治疗。

　　目前，对WBS患者进行对症治疗，如使用特殊教育咨询和营养补充剂等等，但最重要的关注点之一应该是对于先天性心脏病的治疗。如果新生儿出生时患有先天性心脏病，往往是非常致命的，可以在72小时内死于心力衰竭，所以一旦诊断为8p23.1缺失/重复，他们的胎儿出生后必须准备好及时进行心脏手术。

　　另一个大问题是怀孕。8p23.1缺失/重复综合征患者成年后怀孕会有很大的问题，通常男性因隐睾症而出现无精子症/少精子症，女性因阴道/尿道开裂而容易导致滑胎或受孕困难。在这种情况下，通常建议进行遗传咨询，特别是对于那些准备怀孕的家庭，可以考虑泰国供卵借卵做试管技术（PGD）。

　　8p23.1缺失/重复综合征的遗传咨询。

　　遗传咨询对8p23.1缺失/重复综合征患者及其家庭是有益的泰国供卵代生试管供卵技术可以避，特别是那些计划准备怀孕的家庭。遗传咨询是为个人和家庭提供有关遗传性疾病的性质、遗传和影响的信息，以帮助他们做出明智的医疗和生育决定的一个步骤，一般需要在遗传学家调查家族史和遗传史后进行遗传风险评估。由于8p23.1缺失/重复综合征是以常染色体显性方式遗传的，父母任何一方患有8p23.1缺失/重复综合征的后代都有50%的机会遗传此病，一般建议使用泰国供卵代生试管技术（PGD）进行干预。

　　PGD也被称为植入前筛查，现在也被称为植入前遗传学检测（PGT-M），是一种检查胚胎遗传或染色体异常的遗传学技术，经过检测的胚胎如果没有胚胎异常（如没有8p23.1缺失/重复染色体异常），将被放回子宫继续发育。在临床上，胚胎通常在出生后2-6天植入子宫（即新鲜胚胎移植），但现在更常见的是冷冻胚胎，以使妇女有更多的时间来调节自己的身体，以便随后植入。

　　这种技术与传统的IVF（供精供卵第三代试管助孕）非常相似，只是PGD在植入前对胚胎进行进一步的基因测试，以排除那些有染色体异常或遗传性疾病的胚胎，从而确保植入子宫的胚胎没有8p23.1缺失/重复综合症。