上海医院首例全基因组筛查做供卵代怀借卵试管；多次流产的孕妇生下健康男婴

　　国医堂主任黄浩峰抱着她刚出生的男婴。

　　2月3日中午12点53分，有反复流产史的29岁女性小高（化名）在中国福利会国际和平妇幼保健院通过辅助生殖技术（IVF）和植入前胚胎基因筛查，生下一名7磅重的男婴。

　　这是上海第一例植入前遗传学筛查的病例。这是上海第一例通过植入前胚胎基因筛查技术出生的婴儿。

　　这名婴儿是通过胚胎移植前的基因筛查出生的。国家妇幼保健院院长黄海峰教授告诉磅礴新闻（植入前遗传学筛查是一种 "全基因组筛查技术"，它改变了以往植入前遗传学筛查只能检测少量染色体异常的情况，实现了对23对染色体的全面检测，最终筛选出健康胚胎植入母体，实现优生优育的目标。目标是筛选出健康的胚胎植入母体，实现优生优育。

　　对23对染色体进行全面检测？? ? 通过植入前胚胎遗传学筛查技术在上海出生的第一个男婴。

　　? 国医堂产科主任医师范建霞透露，由于两次流产，小高有了利用借卵供卵代生医院技术受孕的想法。

　　2023年4月，小高来到BNI进行植入前胚胎基因筛查，经过排卵、供精借卵试管代生代怀、囊胚培养等漫长的周期，最终获得6个囊胚。经过与医院的充分沟通，高女士和丈夫决定先对其中的三个囊胚进行植入前遗传学筛查。

　　? "在借卵供卵自怀医院周期中，导致胚胎发育停滞、反复植入失败和多次自然流产的常见原因是胚胎染色体异常"。国家妇幼保健院生殖遗传科主任、副研究员徐晨明告诉磅礴新闻，染色体异常是导致出生缺陷的重要原因，是借卵助孕供卵试管技术中导致大多数供精借卵助孕自怀试管胚胎不能发育成足月健康婴儿的 "罪魁祸首"。

　　在这一过程中，我们也发现了一些问题，如："为什么不把这些问题解决掉？""为什么不把这些问题解决掉？""为什么不把这些问题解决掉？生殖遗传学技术人员测试了活检的胚胎细胞，并选择了两个没有基因异常的胚胎。

　　? "该检测过程采用比较基因组杂交微阵列技术，一次全面检测23对染色体的异常，扩大了检测范围，而以前的技术一次只能检测5条染色体，无法避免最终植入母体的胚胎是否完全健康"。徐晨明说。

　　? "2023年5月，2个健康的胚胎被植入小高的子宫，成功怀孕上海医院首例全基因组筛查做供卵代怀。经过38周零5天的孕期，小高在2023年2月3日中午12点53分生下一名男婴，各项指标都显示健康借卵试管；多次流产的孕妇生下健康男婴。在新生儿科观察了6个小时后，这名男婴现在是借卵试管同室。

　　避免出生缺陷？? 。

　　? 据医院介绍，目前植入前胚胎基因筛查技术的方法主要包括荧光原位杂交和微阵列比较基因组杂交。

　　? "前者具有简单、直观、检测时间短等优点，但由于受荧光标记探针的限制，可检测的染色体数量有限，而且存在的荧光信号重叠、信号分裂等问题也容易导致误诊"。徐晨明说："后者是建立在传统的比较基因组杂交技术基础上的技术，用基因芯片代替中期染色体进行比较，在更高的分辨率方面表现出非常好的优势，不仅可以检测到结构异常的染色体，而且可以扫描所有的染色体，在单细胞水平上完成所有的染色体分析。"！

　　? 徐晨明进一步指出，在移植前对胚胎进行遗传病筛查，染色体异常的胚胎被抛弃，染色体正常的健康受精卵被植入母体，从而确保移植的胚胎是正常的胚胎，这将大大改善借卵代生三代试管的临床效果。

　　? "有染色体变异孩子的高风险患者、高龄妇女、反复植入失败和反复自然流产的患者有望利用这项技术拥有正常的孩子"。徐晨明说。

　　? (本文来自澎湃新闻，更多原创资讯请下载 "澎湃新闻 "APP)。